Onderzoeksagenda Kabuki Syndroom

Collega’s van Centrum voor Neuropsychiatrie (Vincent van Gogh) namen deel aan het opstellen van de onderzoeksagenda voor het Kabuki Syndroom.

Onderzoeksagenda Kabuki Syndroom

Stichting Kabuki Syndroom organiseerde tafels om met patiënten, naasten, professionals en wetenschappers een gedegen onderzoeksagenda op te stellen. Namens Centrum voor Neuropsychiatrie droegen diverse collega’s vanuit hun expertise actief hun steentje bij.

Wetenschap én praktijk

Prof. dr. Jos Egger, Linde van Dongen en Anja Roubos brachten specialistische klinisch neuropsychologische en neuropsychiatrische kennis uit de dagelijkse patiëntenzorg en uit het wetenschappelijk onderzoek daarnaar: “Ons centrum combineert voortdurend de specialistische klinische expertise met onderzoekswerk; ook voor mensen met het Kabuki Syndroom. Daardoor konden we actief meedenken bij de vorming van de onderzoeksagenda. Tegelijkertijd hielpen de bijeenkomsten ons om het perspectief van deze patiënten en van andere professionals in onze dagelijkse patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoekswerk te integreren.”

Hoofdthema’s wetenschappelijke onderzoeksagenda

Het Kabuki Syndroom is een aangeboren aandoening die gepaard gaat met onder meer verstandelijke beperking, gedragsproblemen en lichamelijke problemen. Er is nog veel onbekend over het syndroom. Wetenschappelijk onderzoek brengt meer inzicht in de kenmerken en maakt gerichter behandelen mogelijk. De vier hoofdthema’s voor de onderzoeksagenda zijn:

  • Ontwikkeling gedurende de levensloop;
  • Sociale kwetsbaarheid en onbegrip;
  • In kaart brengen neurologische processen;
  • Invloed van groeihormoon.

De onderzoeksagenda is opgesteld mét mensen met het Kabuki Syndroom, naasten, zorgprofessionals en wetenschappers.

Oproep aan behandelaren en onderzoekers

Ben je als behandelaar of onderzoeker geïnteresseerd in klinisch werk voor of onderzoek naar mensen met genetische aandoeningen? Mail naar onderzoek@stichtingkabukisyndroom.nl.

Back to top